katılımıyla tüm detaylarıyla ele alınıyor.
Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan, toplantıda primer immün yetmezlik hastalıklarına karşı farkındalığın artması, tanı tedavi yeni gelişmeler konusunun görüşüleceğini bildirdi.
Primer immün yetmezlik hakkında bilgi veren Prof. Dr. Tezcan, bağışıklık sisteminin kişiyi birçok hastalıklardan koruduğunun altını çizdi. İmmün sistemi yani bağışıklık sistemi olmadan sağlıklı bir yaşamın söz konusu olamayacağını kaydeden Prof. Dr. Tezcan, "Bu sistemi oluşturan pek çok hücre ve moleküller var. Bu hücre ve moleküllerin doğuştan veya daha sonradan ortaya çıkan eksiklikleri söz konusu. Bu eksiklikler olduğu zaman bağışıklık yetmezliği yani primer immün yetmezlikler ortaya çıkıyor. İlaç kullanımı, enfeksiyonlarla da ortaya çıkabilir. Doğuştan genetik orjinli hastalıkların bir topluluğudur. Primer immün yetmezlik bir hastalık değil, 350'den fazla hastalıktan bahsediyoruz. Hafif ve ağır olarak seyreder. Ağır olan grup iki yıl içinde kök hücre nakli olmazsa kaybedilebilir" diye konuştu.
"Kök hücrenin önemi"
Primer immün yetmezliklerin çok özel bir hastalık grubunu oluşturduğuna vurgu yapan Prof. Dr. İlhan Tezcan, "Erken tanı yaşamı kurtaran bir olay. Ne kadar erken tanı konulursa hastaların tedaviye verdiği yanıt o kadar daha iyi oluyor. Kök hücre nakli sihirli bir dokunuş oluyor. İyileşen hastalarımız normal yaşamına dönüyor. Erken tanı yaşam kurtarır mottosunu benimsiyoruz. Çabalarımız hem toplumda, hem tıp ortamında bu hastalığın farkındalığın arttırılması erken tanı hedefe yönelik tedavi kişiselleştirilmiş tedavi ve gen tedavisi gibi çağdaş güncel yöntemleri geliştiren bir alan. Primer immün yetmezlikler sayesinde organizmanın gizemini çözmüş oluyoruz. Tedavilere alt yapı hazırlıyoruz" dedi.
PİY’in akraba evlikleri nedeniyle ortaya çıktığına değinen Prof. Dr. Tezcan, "Gizli kalmış bir halk sağlığı sorunu ile karşı karşıyayız. Erken tanı, etkin tedavi hayat kurtarır" dedi. Prof. Dr. Tezcan, aile ve hastanın el ele vererek hastalığın izleminde güçleri birleştirmeleri gerektiğinin altını çizdi.
Prof. Dr. Tezcan, tanı ve tedavi merkezlerin hem klinik hem laboratuvar merkezlerinin güncel izlemeye imkan sağlaması gerektiğini bildirdi.
"Akraba evliliğinin etkisi"
Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, erken tanının çok değerli olduğunu ve Türkiye’nin de önemli sorunlarından birinin PİY olduğunu kaydetti.
Hastalığın Türkiye’de fazla olmasının akraba evliliklerinden yaygın olmasından kaynakladığını aktaran Prof. Dr. İkincioğlulları, "Ortalama yüzde 23 akraba oranı evlenme oranı. Doğu bölgelerinde yüzde 47’leri buluyor, batıya gittikçe azalıyor. Yüzde 8.9 Trakya’da. PİY pek çok hastalığa zemin hazırlayan temel bir sebep. Akraba evliliklerini çözmek ayrı bir durum çünkü bu ülke politikasına girecek bir durum. Ama bize düşen görev tanıyı hızlandırmak doğru ve erken tanıya hastaların ulaşmasını sağlamaktır" dedi.
"Hekimler arasında bilinirlik az"
PİY'in akraba evlilikleri dışında da ortaya çıkabildiğini belirten Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, akraba evliliğin yoğun olduğu toplumlarda hastalıkta bir yığılma olduğunun altını çizdi.
Erken tanı için yapılması gerekenleri anlatan Prof. Dr. İkincioğulları, "Derneğin beş yıldır kurulma amacı budur. Sık rastlanan sağlık sorununu gündemde tutabilmektir. Erken tanı etkin tedaviyi oluşturabilmektir. Halka ve sağlık çalışanları arasında bilinirliği arttırmak için çalışmalarımız oldu. İlk çalışmada hekimler arasında hastalığın farkındalığı nedir diye sorduk. PİY’in önce farkındalığını hekimlerde göstermemiz gerektiği ortaya çıktı. Hekimlerin birçoğu PİY ile karşı karşıya kalmak istemediği belirtmişler. Bu oran yüzde 80’ler seviyesindeydi. Şimdilerde yol katettik. Ama istediğimiz noktada değiliz, eğitim çalışmalarını yoğun şekilde sürdürmeliyiz" ifadelerine yer verdi.
"Kök hücreyle başarı oranı yüksek"
Dünyada yeni doğan tarama programına PİY’in 2009 yılından itibaren girmeye başladığını aktaran Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, "Dünyanın pek çok ülkesinde bebekler doğar doğmaz alınan topuk kanıyla taranabiliyor. Bu taramayla başta, pediatrik bir acil olarak adlandırdığımızı eğer tanı alamazsa ilk iki yıl içinde ölüm olan bu hastalığı tanımak erken hale geldi. Bu tıpta bir devrim oluşturdu. Genetik temelli bir metod kullanılıyor. Bir damla kandan tanı koymak hiçbir bulgu enfeksiyon yaşamadan hastalık tanınabiliyor. Erken tanı, erken nakil olanağı sağlıyor. İlk 3 aydan önce yapılan nakiller yüzde 90’ın üzerinde yüzde 100’e varan başarı şansı getiriyor" dedi.
"20 bin bebeğe tarama çalışması devam ediyor"
Türkiye’de yapılan PİY çalışmaları hakkında bilgi veren Prof. Dr. İkincioğulları, "Bu konuda Türkiye yaklaşık 10 yıldır uğraşımız sonucunda yeni doğan tarama programlarına ulusal destek verildi. Son iki yıldır bir pilot çalışma ve geçmişe yönelik çalışma derken ardından 20 bin bebeğin tarama çalışmasını başladık ve yürüyoruz. Tanımlayabildiğimiz bir hasta çıkmadı ama 5 bin bebek taradık. Bununla Türkiye’deki durumun ciddiyetini göstermiş olacağız. Ulusal karakter kazanması konusunda yol almış olacağız" diye konuştu.
Prof. Dr. İkincioğlulları, Türkiye’de nakil merkezlerinin çok çeşitlendiğini belirterek, PİY noktasında erken ve hızlı nakilin önemli olduğunun altını çizdi.
"Yeterli hekim sayısı az"
Kongre Başkan ve Dernek Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Figen Doğu, PİY’in öksüz bir hastalık olduğunu bu konuda yeterli hekimlerin sayısının az olmasından yakındı.
Türkiye’de daha fazla hastaya tanı koyabilecek merkezlere ihtiyaç olduğunu kaydeden Prof. Dr. Doğu, "Bu hastaların sosyal hakları engelli ve özel gereksinimlerinin olduğunun kabul edilmesi gerekir. ÇÖZGER adı altında kanun çıktı. 2013’de hastalık sayısı azdı. Eksiklikleri vardır. Derneğin yardımıyla, vakıflarla daha görünür hale gelebiliriz. Hastalarımızı ayrı bir birey olarak görmüyoruz. Bizimle büyüyen hastalarımız, üniversite okuyan öğrencilerimiz var. Ele ele verirsek daha fazla hak elde edebiliriz" diye konuştu.
"Veri tabanı oluşturulmasını istiyor"
Can'dan Bişeyler Vakfı Kurucusu Prof.Dr. Gülsan Sucak, 27 yıldır PİY’li evladıyla hastalıkla mücadele ettiğini aktararak "Zorlu bir 27 yıldı. Oğlumu kaybettim ama onun hikayesi bana bir görev bıraktı. Bizimle aynı yollardan geçecek insanların hikayelerini değiştirmek istedim. Kendi hikayemi değiştirecek gücüm olmadı. Hekim olduğu için her iki tarafı da iyi biliyorum. Çok öksüz bir hastalık. Hasta ve hasta yakınları için çok zor. Hastalığı takip eden hekimler de yalnız. Tebdili kıyafetle geziyor, o nedenle tanı koymak zor. İnanılmaz farklı tablolarla enfeksiyonlarla seyredebiliyor ama altta yatan bozukluğun fark edilmesi erken tanı hayat kurtarıcı. Bizim hikayemiz farklı yani, doğduğu dönemlerde tanı olanakları bu kadar kolay değildi. Bugün hikaye değişti. 2000‘li yıllarda çok hızlı gelişme oldu. Türkiye’de farkındalık düzeyi istediğimiz düzeyde değil. Bu yolda zor bir yolculuk yapan hekimlere nefsime katıp destekçisi olmak istedim. Oğlumla yaşadığım zorlukları onun yaşadıklarını kısa süren hayatını faydaya dönüştürmek istiyorum" dedi.
Prof. Dr. Sucak, Türkiye’de PİY veri tabanının olmasını ve tarama testinin yapılmasının önemli olduğunun altını çizdi.
Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof.Dr. İsmail Reisli, bağışıklık yetmezliği hastasının eğer çocuksa tanıda gecikme durumunun 2 yıl olduğunu vurguladı. Prof. Dr. Reisli, erişkinde ise tanıda gecikme süresinin 10 ile 20 yıl arasında değiştiğini kaydetti.
Hekimler olarak bu hastaları erken tanımanın önemli olduğuna değinen Prof. Dr. Reisli, Türkiye’de hekim farkındalığının düşüklüğü tanı gecikmesi ve ailelerin de gizlemesi nedeniyle bağışık yetmezliği öyküsü ailelerde yüzde 10-15 olarak kendilerine geldiğini bildirdi.
